Ferrovit

Bệnh tan máu bẩm sinh – Thalassemia là gì? Nguyên nhân và cách điều trị

Thalassemia (còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.

Vì vậy, có nhiều vấn đề nguy hiểm không thể chủ quan, thậm chí về lâu dài sẽ có nhiều nguy cơ tiềm ẩn khi chăm sóc và điều trị không đúng. Do đó việc trang bị cho mình một số thông tin quan trọng về bệnh lý này là rất cần thiết. Bài viết này sẽ cung cấp cho các bạn một cái nhìn tổng thể hơn về Thalassemia, cũng như cách chăm sóc, hỗ trợ điều trị cho bệnh nhân và người thân.

Bệnh tan máu bẩm sinh – Thalassemia là gì?

Thalassemia (còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Thalassemia là một bệnh di truyền theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Thalassemia là một bệnh lý di truyền, bất thường về di truyền trên gen sẽ làm cơ thể không tổng hợp được chuỗi globin, những chuỗi globin này vốn cấu tạo nên hồng cầu, nên sự thiếu hụt này dễ làm cho hồng cầu kém bền, dễ vỡ hơn và dẫn đến tán huyết. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá huỷ sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt (thừa sắt) gây tổn thương nhiều cơ quan.

Bệnh có khắp nơi trên thế giới, số lượng người mang gen Thalassemia khoảng 7% dân số thế giới. Thalassemia là một bệnh di truyền huyết học phổ biến nhất trên thế giới, trong đó Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương là những vùng có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao. Bệnh Thalassemia xuất hiện ở cả nam và nữ.

Ở Việt Nam, người dân tộc Kinh mang gen khoảng 2 – 4%, trong khi đó ở các dân tộc thiểu số miền núi có thể từ 22% lên đến 40% đặc biệt các dân tộc Ê Đê, Stiêng,.., – một con số rất lớn.

Dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh – Thalassemia

dấu hiệu thiếu máu

PHỤ NỮ NÊN ĂN GÌ ĐỂ TĂNG CƯỜNG CHẤT SẮT CHO CƠ THỂ?

Sắt – khoáng chất cần thiết cho cơ thể Sắt là một trong những khoáng chất quan trọng của cơ thể con người: tạo thành huyết sắc tố của hồng cầu (hemoglobin), vận chuyển O2 và CO2, tham gia vào các men trong cơ thể. Khi không được cung cấp…

Dựa trên biểu hiện bệnh và đặc điểm bất thường di truyền, Thalassemia được chia làm 3 mức độ:

1. Thể nặng

Trẻ bị thiếu máu nặng sẽ có biểu hiện sớm và có thể ngay lúc mới sinh, nổi bật là thiếu máu, và biểu hiện rõ ràng và nặng nề hơn khi trẻ được 4 – 6 tháng tuổi. Các biểu hiện bao gồm:

Thiếu máu nặng:

  • Trẻ xanh xao, nhợt nhạt nhiều.
  • Chậm phát triển thể chất, giới hạn hoạt động hàng ngày.
  • Trí tuệ kém phát triển.
  • Dậy thì muộn (nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt…).

Tán huyết nặng:

  • Da và củng mạc của mắt bị vàng.
  • Gan lách to nhiều, có thể to qua rốn và chiếm khắp ổ bụng.
  • Dễ bị sỏi túi mật, đường mật, sỏi trong gan,…

Biến chứng khác:

  • Có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác…
  • Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như: Biến dạng xương: to xương sọ, xương trán nhô ra, hai gò má nhô cao, mũi tẹt, vẩu hàm trên, loãng xương, gãy xương,…
  • Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan…

2. Thể vừa

Bệnh biểu hiện rõ và trẻ cần phải truyền máu ở độ tuổi khoảng 4 – 6 tuổi. Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 6g/dl đến 10g/dl). Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như: trẻ xanh xao hơn, hay mệt mỏi, giảm sức tập trung, hoạt động thể lực kém hơn trẻ đồng trang lứa.

Trẻ cũng có thể có một số biểu hiện do biến chứng tán huyết như gan, lách to (sờ có khối rắn ở dưới bờ sườn bên phải hoặc trái), sỏi mật , vàng da,… Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

3. Thể nhẹ (ẩn)

Đây là những người chỉ mang gen bệnh, có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ, và không ảnh hưởng đến hoạt động cơ bản thường ngày.

Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều, rong kinh rong huyết…, lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.

Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh – Thalassemia

Hemoglobin gồm có 2 thành phần là Hem và globin, trong globin gồm có các chuỗi polypeptide. Bệnh Thalassemia xảy ra khi có đột biến tại một hay nhiều gen liên quan đến sự tổng hợp các chuỗi globin, dẫn đến tình trạng thiếu hụt các chuỗi globin này, làm cho hồng cầu vỡ sớm (tan máu), và biểu hiện triệu chứng thiếu máu. Bệnh nhân mắc Thalassemia có thể nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ, hoặc cả bố và mẹ.

Bệnh được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết, gồm có 2 loại bệnh Thalassemia chính:

  • α-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi α, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi α-globin.
  • β-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi β, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi β-globin.

Cách phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh – Thalassemia

1. Xét nghiệm tan máu bẩm sinh

xét nghiệm thalassemia

Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Nếu lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng… Với kết quả này, bác sĩ có thể sơ bộ chẩn đoán bạn có khả năng bị bệnh Thalassemia hay không.

Điện di huyết sắc tố: Là phương pháp để chẩn đoán thể bệnh Thalassemia.

Xét nghiệm DNA có thể xác định chính xác đặc điểm tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin trong Thalassemia. Kỹ thuật xét nghiệm cao cấp này hiện nay đã thực hiện được tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

2. Sàng lọc gen trước sinh

Tầm soát phát hiện bệnh sớm: Tư vấn tiền hôn nhân, đặc biệt là những người thuộc nhóm đối tượng nguy cơ của bệnh cần được tư vấn, làm các xét nghiệm để được phát hiện bệnh Thalassemia sớm. Nếu cả 2 vợ chồng đều mang một thể bệnh Thalassemia, nên được tư vấn trước khi có ý định mang thai.

Sàng lọc trước sinh, đặc biệt là đối với các cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên làm các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến khi thai được 12 – 18 tuần. Phương pháp được thực hiện có thể là chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để tìm đột biến gen (nếu có).

Phương pháp điều trị bệnh tan máu bẩm sinh – Thalassemia

1. Điều trị thiếu máu

điều trị bệnh tan máu bẩm sinh

Chỉ định: Bệnh nhân có chỉ định truyền máu khi 2 lần kiểm tra đều cho thấy Hb<7g/dl, hay Hb>7g/dl nhưng có biến dạng xương.

Bệnh nhân được truyền hồng cầu lắng, máu mới, lượng 10ml/kg trong 2-3h. Tần suất truyền máu có thể mỗi 4-6 tuần một lần tùy mức độ. Bệnh nhân cần được theo dõi chặt chẽ trong quá trình truyền máu tại bệnh viện.

Mục đích: duy trì Hb>10g/dl, giúp trẻ phát triển bình thường, tránh biến dạng xương.

2. Điều trị ứ sắt

Chỉ định thải sắt được đặt ra ở trẻ trên 3 tuổi, khi mà ferritin huyết thanh >1000ng/ml

Mục đích: ngăn ngừa tổn thương các cơ quan do ứ sắt, đặc biệt là tim và nội tiết.

Deferoxamin tiêm dưới da 30-50mg/kg trong 8-12h × 5-7 ngày/tuần, hoặc tiêm tĩnh mạch lúc truyền máu.

Chú ý theo dõi thị lực, thính lực hàng năm.

3. Cắt lách

Chỉ định: Thalassemia thể nặng, cường lách (lách to, giảm 3 dòng tế bào máu, lượng hồng cầu lắng truyền >250ml/kg/năm).

Biến chứng sau cắt lách: Nhiễm trùng, tắc mạch.

4. Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy)

Là phương pháp hiện đại cho kết quả tốt trong điều trị Thalassemia. Tuy nhiên, ghép tủy xương có hạn chế là khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp.

5. Điều trị hỗ trợ

Thiếu hụt dinh dưỡng là tình trạng xảy ra phổ biến ở người bệnh thiếu máu tán huyết. Do đó người bệnh cần được tăng nhu cầu dinh dưỡng và hạn chế một số thực phẩm gây biến chứng thêm các bệnh lý khác. Như để hạn chế biến chứng tiểu đường thứ phát, người bệnh không nên sử dụng các chế phẩm có chứa đường tinh luyện.

Việc khuyến cáo về dinh dưỡng cho người bệnh thiếu máu tán huyết cần được thực hiện dựa trên tình trạng dinh dưỡng của từng người bệnh, các biến chứng của bệnh và nếu ở trẻ em phải xem xét đến giai đoạn tăng trưởng. Người bệnh nên được đánh giá hàng năm bởi chuyên gia dinh dưỡng về các vấn đề liên quan đến việc bổ sung đầy đủ canxi, vitamin D, folate (hay acid folic), khoáng chất vi lượng (đồng, kẽm và selen) và vitamin chống oxy hóa (E và C).

Đối với người bệnh thiếu máu tán huyết không truyền máu, nên bổ sung acid folic 5 mg/ngày và thực hiện chế độ ăn ít chất sắt, ví dụ tránh ngũ cốc tăng cường chất sắt và hạn chế ăn nhiều thịt đỏ. Uống trà đen cùng với bữa ăn được khuyến nghị để giảm hấp thu sắt từ thực phẩm.

Tuy nhiên, đối với người bệnh được truyền máu khi điều trị thải sắt, chế độ ăn ít chất sắt là không cần thiết và có thể làm giảm chất lượng cuộc sống của một số bệnh nhân.

6. Theo dõi

  •         Kiểm tra hemoglobin 1 tháng/lần.
  •         Theo dõi chiều cao, cân nặng của trẻ 3 tháng/lần.
  •         Kiểm tra Ferritin 6 tháng/lần.
  •         Kiểm tra tim mạch, nội tiết, tai, mắt; tính lượng máu truyền, vấn đề thải sắt 1 năm/lần
Thiếu vitamin B12 có nguy hiểm không và triệu chứng thường gặp?

Thiếu vitamin B12 là vấn đề thường gặp ngày nay do chế độ ăn uống thất thường, nghỉ ngơi kém khoa học. Thiếu hụt vitamin có thể gây ra các triệu chứng khó chịu cho sức khỏe, tinh thần, ảnh hưởng đến đời sống.   1. Những điều cần biết về…


Nguồn tham khảo:

Everything You Need to Know About Thalassemia – https://www.healthline.com/health/thalassemia#causes

Everything you need to know about thalassemia – https://www.medicalnewstoday.com/articles/263489

Thalassemias (Mediterranean Anemia; Thalassemia Major and Minor) – https://www.msdmanuals.com/professional/hematology-and-oncology/anemias-caused-by-hemolysis/thalassemias

Share on facebook
Share on google
Share on twitter

BÀI VIẾT LIÊN QUAN

Close Menu