Thiếu máu là bệnh lý phổ biến ở nhiều người, chúng được chia thành nhiều loại bởi nguyên nhân gây ra chúng. Một trong những bệnh thiếu máu có nguy cơ gây tử vong là thiếu máu bất sản. Vậy thiếu máu bất sản là gì, vì sao ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của người bệnh? Hãy cùng Iron Woman tìm hiểu hơn về chúng nhé.
Thiếu máu bất sản là gì?
Thiếu máu bất sản là loại thiếu máu liên quan đến tủy xương, do đó còn có tên gọi là thiếu máu suy tủy xương hay thiếu máu bất sản tủy. Bệnh thiếu máu này xảy ra khi tủy xương không thể tạo được bất kỳ loại tế bào máu nào (hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu), gây thiếu máu.
Thiếu máu bất sản được chẩn đoán khi chỉ số xét nghiệm máu thấp cả 3 dòng tế bào máu là hồng cầu, bạch cầu trung tính và tiểu cầu. Chúng được chia thành hai loại: mắc phải (phổ biến hơn) và bẩm sinh.
Triệu chứng thường gặp của bệnh thiếu máu bất sản
Những triệu chứng thiếu máu bất sản diễn ra âm thầm và kéo dài từ nhẹ đến nặng. Trong trường hợp nặng người bệnh xuất hiện các triệu chứng lú lẫn, động kinh, mất ý thức, khó thở, mất nhiều máu,… rất nguy hiểm. Tuy nhiên, một số triệu chứng phổ biến gồm:
- Mệt mỏi, chóng mặt, đau đầu
- Khó thở, hụt hơi
- Nhịp tim đập nhanh, loạn nhịp
- Da tái nhợt
- Da xuất hiện những vết bầm tím không rõ nguyên nhân
- Chảy máu cam, nướu răng, chảy máu âm đạo
- Chảy máu kéo dài khi bị đứt tay hoặc có vết cắt khác
- Nhiễm trùng thường xuyên, kéo dài
Nguyên nhân nào gây bệnh thiếu máu bất sản?
Thiếu máu bất sản là bệnh khá hiếm gặp. Theo thống kê tỷ lệ mắc bệnh này là 1/100.000 người. Độ tuổi thường mắc bệnh từ 15-25 tuổi và trên 60 tuổi. Được phân thành hai dạng : mắc phải (phổ biến hơn) và bẩm sinh.
- Thiếu máu bất sản bẩm sinh: đây là dạng thiếu máu khá hiếm gặp, bệnh nhân chủ yếu là trẻ em. Trường hợp gặp ở người trung niên khoảng 30 tuổi ở nam và 48 tuổi ở nữ biểu hiện không điển hình của hội chứng Fanconi. Tình trạng bệnh gây ra do khiếm khuyết gen bao gồm đột biến gen telomerase, TERC, TERT, HLA-DRE… Người bị thiếu máu bẩm sinh có nguy cơ chuyển biến thành bệnh máu trắng hoặc ung thư khác.
- Thiếu máu bất sản mắc phải: khởi phát âm thầm do các tác động ngoại lai kích hoạt phản ứng tự miễn (hệ miễn dịch tiêu diệt các tế bào tủy xương khỏe mạnh). Một số nguyên nhân gây ra như ung thư phá hủy các tế bào tủy xương, xơ hóa tế bào tủy xương, điều trị hóa trị liệu hoặc xạ trị ung thư, tiếp xúc với độc tố hoặc các chất gây ô nhiễm như bức xạ, lupus ban đỏ, thiếu folate hoặc vitamin B12, uống thuốc ảnh hưởng tới chức năng tủy xương, nhiễm virus (viêm gan, Epstein-Barr, cytomegalovirus, parvovirus B19 và HIV)….
Một số yếu tố làm tăng khả năng mắc bệnh thiếu máu bất sản bao gồm:
- Điều trị ung thư bằng hóa trị hoặc xạ trị
- Tiếp xúc với hóa chất độc hại
- Sử dụng một số loại thuốc như: colchicin, chloramphenicol, thuốc trị liệu, thuốc lợi tiểu thiazid, thuốc chống động kinh, azathioprine và các thuốc kháng viêm không steroid
- Một số bệnh về rối loạn tự miễn, nhiễm trùng, bệnh thiếu máu fanconi…
- Một số trường hợp hiếm gặp khi mang thai
Biện pháp điều trị thiếu máu bất sản
Chẩn đoán dựa trên tiểu sử bệnh lý, khám lâm sàng, xét nghiệm máu, xét nghiệm HIV, xét nghiệm gan, chọc sinh thiết tủy xương… Việc điều trị sớm sẽ mang đến kết quả tốt hơn đối với người bệnh.
Hai hướng điều trị chủ yếu là: điều trị ức chế miễn dịch và cấy ghép các tế bào gốc tạo máu. Phương pháp điều trị phù hợp dựa trên độ tuổi, mức độ nghiêm trọng và khả năng có người hiến tặng tương hợp HLA (kháng nguyên bạch cầu người) trong anh chị em.
1. Điều trị bằng thuốc
- Điều trị ức chế miễn dịch: Điều trị bước đầu phối hợp globulin ức chế tế bào tuyến ức (antithymocyte globulin =ATG) với cyclosporine. ATG ly giải các tế bào lympho, cyclosporin ức chế chức năng của các tế bào T. Dùng điều trị cho những bệnh nhân >40 tuổi và những bệnh nhân không tìm được người hiến tặng có HLA tương hợp. Nghiên cứu điều trị cho những bệnh nhân ở lứa tuổi 30–40. Cho thấy có sự phục hồi nhanh chóng bạch cầu đa nhân trung tính nhưng không cải thiện độ sống còn.
- Điều trị bổ trợ: truyền máu hỗ trợ (truyền hồng cầu nếu thiếu máu nặng, truyền tiểu cầu nếu giảm tiểu cầu, truyền bạch cầu nếu cần). Chỉ nên sử dụng máu có CMV âm tính nếu bệnh nhân là ứng viên cho việc cấy ghép tế bào gốc tạo máu sau này. Dùng thuốc kháng sinh, kháng nấm, kháng virus nếu cần thiết, liệu pháp oxy cho những bệnh nhân thiếu máu nặng, vệ sinh răng miệng tốt, kiểm soát rong kinh. Tránh các tác nhân lây nhiễm, cách ly người bệnh nấu cần thiết; xét nghiệm HLA (kháng nguyên bạch cầu người) cho bệnh nhân và người thân trong gia đình.
2. Phẫu thuật/ thủ thuật khác
- Cấy ghép tế bào gốc tạo máu: phương pháp điều trị phù hợp với những bệnh nhân dưới 30 tuổi, bị thiếu máu bất sản tủy nặng và có người hiến tặng tương hợp HLA. Bệnh nhân 30 – 40 tuổi có điều kiện sức khỏe tốt. Bệnh nhân trên 45 tuổi có tỷ lệ phản ứng ký chủ – mô ghép và đào thải mô ghép cao hơn so với trẻ em.
- Ghép tủy từ người hiến tặng không thân thích: Khi các trị liệu khác thất bại và/hoặc bệnh nhân <16 tuổi, không có anh chị em tương hợp HLA.
- Cắt bỏ tuyến ức nếu có u (thymoma)
Nguồn tham khảo:
Aplastic anemia- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/aplastic-anemia/symptoms-causes/syc-20355015
Aplastic anemia – https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/aplastic-anemia