Bệnh thiếu máu tán huyết bẩm sinh Thalassemia là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất. Nếu người bệnh tan máu bẩm sinh không được điều trị sớm sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo. Bệnh thiếu máu huyết tán Thalassemia gây nhiều hệ lụy, hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, cho đời sống bệnh nhân và cộng đồng. Tuy nhiên, Thalassemia hoàn toàn có thể phòng ngừa bằng khám tiền hôn nhân và tầm soát trước mang thai.
Bệnh thiếu máu huyết tán hay bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?
Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh có tỉ lệ gặp phải cao trong các bệnh bẩm sinh. Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh sẽ bị giảm khả năng lao động và sinh hoạt gây nên những gánh nặng cho gia đình và cộng đồng. Trẻ em mắc bệnh thiếu máu Thalassemia không có sức khỏe và trí tuệ như trẻ bình thường khác, mà phải sống cả cuộc đời với căn bệnh hiểm nghèo, với những cơn đau triền miên, những lần tiếp máu, dịch truyền tốn kém.
Mức độ nguy hiểm của bệnh tuỳ thuộc vào mức độ bệnh, đối với bệnh mức độ nhẹ hay người mang gen có thể sinh sống hoà thuận mà không có vấn đề gì trong suốt cuộc đời. Đối với thể nặng, bệnh nhân có thể tử vong ngay từ rất sớm do thiếu máu và biến chứng của tán huyết, được điều trị phù hợp trẻ có thể phát triển ổn định đến tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, luôn tiềm ẩn nguy cơ của các biến chứng của bệnh dù được điều trị tích cực, một trong những vấn đề cốt lõi đó là ứ sắt, dẫn đến suy yếu chức năng nhiều cơ quan. Do đó, đối với những trẻ bị Thalassemia nặng, luôn cần được giám sát tích cực từ bác sĩ chuyên khoa Nhi/Huyết Học.
Với những biểu hiện chính là thiếu máu và thừa sắt, bệnh nhân thalassemia (tan máu bẩm sinh) cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời. Chỉ với hai biện pháp này thôi, ước tính chi phí điều trị cho một bệnh nhân thalassemia thể nặng đến 30 tuổi là rất tốn kém (khoảng vài tỷ đồng).
Bệnh tan máu bẩm sinh có 4 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:
- Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (có trường hợp hỏng thai trước sinh). Trẻ có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.
- Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng sớm khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 4 – 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
- Mức độ trung bình thường có triệu chứng thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, thường khoảng 4 – 6 tuổi trẻ mới rõ ràng và cần phải truyền máu Bệnh nhân chỉ bị thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ với nồng độ huyết sắc tố từ 6g/dl đến 10g/dl song nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời thì cũng dễ dẫn đến các biến chứng như gan to, lách to, sỏi mật, sạm da.
- Mức độ nhẹ, triệu chứng thiếu máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…Thường không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
Người bệnh tan máu bẩm sinh (thiếu máu huyết tán) sống được bao lâu?
Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh vẫn có thể có được một cuộc sống bình thường, lập gia đình, có con như bao người khác. Tuy nhiên, những bệnh nhân này phải tuân thủ quá trình điều trị lâu dài, điều trị suốt đời bằng cách liên tục truyền máu và thải sắt.
Theo chuyên gia của Liên đoàn Thalassemia thế giới cũng nêu thực trạng đáng quan ngại về bệnh tan máu bẩm sinh là nếu không điều trị, bệnh gây tử vong rất sớm ngay từ khi còn là đứa trẻ; điều trị không đầy đủ thì có thể tử vong khi 15 – 20 tuổi. Tuy nhiên, chi phí điều trị bệnh tan máu bẩm sinh rất tốn kém.
Do đó, công tác quản lý bệnh nhân và phòng bệnh đang là vấn đề cấp thiết nhằm giảm tỷ lệ sinh ra những trẻ mang gen và mắc bệnh tan máu bẩm sinh.
Làm sao để phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh?
Tầm soát bệnh từ sớm: Với các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có bệnh nhân Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân. Tư vấn di truyền trước hôn nhân với mục tiêu kiểm soát sinh con giữa hai người cùng mang gen bệnh.
Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng. Trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen. Chẩn đoán trước sinh ở những phụ nữ mang thai 3 tháng đầu. Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, người mẹ sẽ được tiến hành lấy máu làm xét nghiệm phát hiện dị tật, nếu phát hiện thai bị bệnh thể nặng có thể tư vấn đình chỉ thai nghén.
Bệnh tan máu bẩm sinh (thiếu máu huyết tán) có chữa được không?
Vấn đề trọng tâm của Thalassemia là thiếu máu và ứ sắt, do đó, việc điều trị sẽ dựa vào 2 nguyên tắc cơ bản trên. Bác sĩ sẽ đánh giá mức độ thiếu máu để cho trẻ được truyền máu nhằm ổn định sự phát triển bình thường, song song đó, việc thải sắt để ngừa ứ sắt:
- Truyền máu liên tục: Người bệnh phải vào viện truyền máu định kỳ, trung bình 1 lần/tháng. Tùy theo mức độ nặng nhẹ của bệnh mà bác sĩ sẽ thông báo khoảng thời gian cần thiết phải đi truyền máu.
- Thải sắt định kỳ: Bác sĩ sẽ cho dùng thuốc hoặc tiêm để thải sắt định kỳ nhằm giảm những biến chứng.
Một số phương pháp khác như cắt lách, ghép tế bào gốc tạo máu có thể được cân nhắc trong một tình huống của bệnh.
Tóm lại: Thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền nguy hiểm, hầu hết người dân chưa có kiến thức đầy đủ về bệnh này và chưa được tư vấn về phòng ngừa tiền sản và di truyền.
Bệnh phải điều trị cả đời, một điều cần lưu ý là chi phí điều trị cho trẻ Thalassemia là một con số khổng lồ về lâu về dài, ước tính chi phí truyền máu và thải sắt cho trẻ tới độ tuổi trưởng thành có thể đến con số vài tỷ đồng.
Do vậy việc phòng bệnh là rất cần thiết, bằng các biện pháp tư vấn trước hôn nhân, xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia trước khi kết hôn bởi các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền… Hãy tích cực tham gia phòng bệnh Thalassemia để có gia đình mạnh khỏe, hạnh phúc bạn nhé!
Nguồn tham khảo:
Thalassemia (Can you die from thalassemia?) – https://www.aboutkidshealth.ca/Article?contentid=840&language=English
Thalassemias (Can thalassemia be cured?) – https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/thalassemias
What is Thalassemia? (Is thalassemia a serious disease?) – https://thalassemia.com/what-is-thal.aspx#gsc.tab=0
